Naczyniaki jamiste są nieprawidłowo ukształtowanymi naczyniami krwionośnymi. Zmiany te mogą występować w obrębie mózgu, pnia mózgu jak i w rdzeniu kręgowym. Wielkość tych zmian może wahać się od kilku milimetrów do kilku centymetrów średnicy. W niektórych przypadkach, szczególnie w przypadku zmian mnogich występowanie ich może być dziedziczne, najczęściej jednak występują spontanicznie.
Naczyniaki jamiste mogą prowadzić do krwawienia w mózgu lub rdzeniu kręgowym. Krwotoki śródmózgowe lub śródrdzeniowe mogą powodować szeroką gamę bardziej lub mniej widocznych objawów neurologicznych. Rodzaj deficytu uzależniony jest głównie od lokalizacji zmiany.
* Objawy
Najczęściej naczyniaki jamiste występują bez widocznych objawów neurologicznych – są znaleziskami przypadkowymi. Wystąpienie objawów neurologicznych pod postacią niedowładów kończyn, zaburzeń czucia, zaburzeń widzenia, trudności w mówieniu, trudności w rozumieniu mowy wynika z nawracających epizodów krwawienia z naczyniaka. Dodatkowo z wystąpieniem krwotoków mogą być związane nawracające silne bóle głowy. W przypadku naczyniaków zlokalizowanych w obrębie mózgowia, w okolicy kory mózgowej pierwszym objawem mogą być napady padaczkowe.
Powtórne krwawienie może wystąpić niedługo po pierwszym rozpoznanym krwawieniu lub może nigdy nie wystąpić.
* Przyczyny
Większość naczyniaków występuje jako pojedyncza zmiana, bez znanego podłoża i bez wywiadów rodzinnych dotyczących naczyniaków jamistych.
W niektórych przypadkach naczyniaki jamiste mogą być dziedziczone genetycznie. Najczęściej w momencie rozpoznania u takich Pacjentów znani są członkowie rodziny z podobnymi dolegliwościami. Rozpoznanie dziedzicznej postaci można potwierdzić za pomocą testów genetycznych. Do tej pory zidentyfikowano trzy warianty genetyczne odpowiedzialne za rodzinne występowanie naczyniaków jamistych.
Naczyniaki jamiste mogą również być skutkiem ubocznym przebytej radioterapii.
* Diagnostyka
Diagnostyka w przypadku podejrzenia naczyniaka jamistego uzależniona jest od objawów będących wyjściowo powodem diagnostyki.
We wszystkich przypadkach wykonywane jest badanie rezonans magnetycznego (MRI). W zależności od lokalizacji zmiany wykonywane jest badanie mózgowia bądź rdzenia kręgowego. W większości przypadków nie ma konieczności podawania środka kontrastowego, aby postawić prawidłowe rozpoznanie. W przypadku naczyniaków położonych w okolicach ważnych czynnościowo niekiedy badanie jest rozszerzane o badanie czynnościowe – wykonywane jest ono jedynie przy planowaniu leczenia operacyjnego.
W przypadku Pacjentów diagnozowanych z powodu napadów padaczkowych wykonywane jest również badanie EEG celem oceny zapisu czynności elektrycznej mózgu.
* Leczenie
Postępowanie w przypadku nowo rozpoznanego naczyniaka jamistego może obejmować:
Obserwacja. W przypadkowo stwierdzonych, bezobjawowych naczyniakach jamistych obserwacja może być jedynym zaleceniem. W takim przypadku konieczna jest jednak natychmiastowa wizyta kontrolna w przypadku wystąpienia niepokojących objawów.
Farmakoterapia. Jeśli powodem diagnostyki było wystąpienie napadu padaczkowego konieczne będzie włączenia leczenia przeciwpadaczkowego.
Leczenie operacyjne. W przypadku zmian objawowych po ocenie ryzyka leczenia operacyjnego i potencjalnych korzyści płynących z leczenia operacyjnego Pacjent jest kwalifikowany do leczenia operacyjnego. Leczenie operacyjne jest jedynym sposobem wyleczenia naczyniaka jamistego.